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误诊率极高的儿科神经疾病“有救了”

中国青年报·中青在线记者王烨捷

同样是一名脑瘫患儿，送进不同的医院，会有哪些不同的诊疗方法？有的医院会直接进入脑瘫康复治疗程序，每周定期让患儿到康复室进行康复治疗；有的医院会通过各项基因检测来确定这种疾病是否“可康复”；还有的医院，医生会观察到孩子身体上的牛奶咖啡斑，而进行另一种形式的对症治疗。

3月28日，由国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院牵头发起成立了“华东儿科神经联盟”，该联盟的成立，将为疑难杂症多、诊断难、误诊率高的儿科神经领域疾病诊治带来希望。

“以脑瘫为例，有的医生只看表面是脑瘫，就不治了；有的医生会探寻它的发病原因，看看是否可治疗。”复旦儿科医院神经内科学科带头人王艺告诉记者，儿科神经疾病的确诊率较低，根据2017年NatureReview发表的文章显示，全球最高水平的儿科神经疾病的确诊率也只有约42%，“100个病人中，有70-80个能确定与遗传相关，但只有大约40个能确诊是哪个位点的基因变异，能说出原因。”

王艺说，在实际门诊过程中，很多神经疾病的患儿家长会问：“我的孩子怎么会得这个病？”但能说出具体原因的病例并不多。比如，孤独症患者中只有约15%的人可以确诊病因，癫痫病患者中只有约50%的人可以确诊病因，“能说出病因，我们就能告诉家长还要不要再生一个孩子；不能确诊病因，我们就没法给建议。”

在复旦儿科医院，常常可以看到这样的小患者——出生开始就抽搐，在老家医院采用传统方式治疗，孩子成了ICU病房的常客。但到了复旦儿科，一系列基因检测做下来，专家会诊后发现，孩子可能只是维生素B6缺乏症或者体内缺少果糖代谢酶，只须补充维生素B6或者控制果糖摄入、制订科学合理饮食方案就能缓解甚至使症状消失。

“神经系统的损伤不可逆，我们常常也很担忧，不少孩子因为误诊错过了最佳的治疗时机，对大脑造成了不可逆的伤害。”王艺说，“华东儿科神经联盟”就是针对上述问题做出的积极改变，该联盟未来将重点开展4项工作——一是每季度开一次例会讨论疑难病例，二是收集华东6省1市的疑难病例进行示范教学会诊，三是开展学术研究合作机制，四是培养儿科神经领域的青年医生。

对青年医生的培养，在王艺看来至关重要。青年医生在看病问诊的第一线工作，他们能否第一时间对一个病例有大致正确的判断，决定了一大批患儿的“治愈可能性”。未来，联盟将定期举办针对青年医生的病案征集诊断比赛，学术报告会和国际顶尖医疗机构的短期培训。

王艺告诉记者，联盟还将利用全国脑计划上海实验室的优势，与脑科学领域专家对接，通过多中心协作把国家脑计划实验室的科研成果转化成可以运用到实际诊疗中的新方法，“脑发育相关疾病是我国首位致残疾病。从儿童时代的癫痫、孤独症、注意缺陷多动障碍等，到中年的抑郁症、感染相关等疾病，再到老年的帕金森症、早老性痴呆、脑卒中等，都要靠研究大脑来解决问题。”

据悉，“华东儿科神经联盟”目前已经集聚了6省1市29家医院的近百名专家加入。“单中心资源有限，‘散打’总没有大家一起研究来得高效。”王艺说。（健康中国）

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